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诊断罕见病的医生比罕见病还罕见

每年2月的最后一天是国际罕见病日。我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。虽然有关部门通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟等措施，不断推进破解罕见病防治难题的“中国方案”。但确诊难、治疗方法少、可用药品少等难题交织，让这个日益庞大的群体身陷困境。治疗罕见病领域中的多位专家指出，“认识、了解罕见病的医生比罕见病还要罕见。 ”

生物学博士，遗传学与罕见病科普公益平台 “豌豆Sir”发起人陈懿玮告诉记者，有95%的人至少携带一个隐性遗传病的致病变异，平均每个人携带3.2个。这意味着，在毫无准备的情况下，每一次生育都像 “掷骰子”，决定了我们与罕见病之间的距离，“罕见病患不是一群特定的他们，而是随机抽样的我们。 ”

即便有特效药也是“孤儿药”

当罕见病患者在医药人士帮助下，终于迈过“确诊难”这道坎时，紧接着将要面对的往往是 “无药可医”的困境。在目前已知的罕见病中，针对性药物开发成功的案例屈指可数。而即便有了特效药，很多情况下也是“孤儿药”，由此又带来“天价药”问题。

2019年，当蔡磊确诊肌萎缩侧索硬化（ALS），也就是常说的渐冻症。他生命中“孤勇者”的特质被彻底激活了。蔡磊发起了中国社会福利基金会 “渐愈公益计划”，会同上海昂朴生物科技有限公司，联合复旦大学附属华山医院神经内科，开展由研究者发起的研究，并拟招募1000例受试者进行基因检测，筛选制备疾病细胞模型，赋能疾病机制研究、潜在药靶发现，为人类抗击ALS提供有希望的治疗方案。

业内呼吁：完善罕见病诊疗体系

如何才能改变目前罕见病确诊难的问题，中国人民解放军总医院第一医学中心儿科孟岩教授认为，不需要让所有的医生都认识罕见病，而是应该健全分级医疗转诊制度。

“了解罕见病的医生甚至比罕见病本身还要罕见。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国说，由于发病率极低、病例稀少，对各类罕见病的医学研究长期不足。“确诊难”使许多病友在康复之路的开始阶段就面临着难以逾越的障碍，呼吁更多医药工作者投身罕见病研究以及相关药物开发。

国家卫生健康委员会医政医管局局长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任焦雅辉表示，下一步，要依托全国罕见病诊疗协作网继续落实双向转诊、远程会诊机制，建成全国罕见病的医联体，并逐步探索把罕见病诊疗情况纳入医院的等级评审和绩效考核，引导大医院回归主要接诊疑难病、罕见病等的功能定位。 徐瑞哲